Преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ) дослідження ембріона на наявність хромосомних аномалій та генетичних захворювань на ранньому етапі розвитку, до перенесення в порожнину матки. Застосовується в рамках програм допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ), коли запліднення відбувається поза тілом жінки.
Можливе застосування ПМД для виявлення моногенних дефектів таких, як кістозний фіброз, загальна делеція (Ф508), м'язова спинальна атрофія і міотонічна дистрофія.
Преімплантаційне генетичне тестування – це найважливіший етап ЕКЗ, який визначає наявність генетичних відхилень у ембріонів до їхнього перенесення в порожнину матки. Завдяки нашому досвіду, можемо знайти будь-які генетичні відхилення, у тому числі анеуплоїдії, моногенні захворювання та структурні транслокації.
Генетичний аналіз ембріонів майбутніх батьків – носіїв спадкового захворювання. Він дозволяє виявити аномалію чи мутацію гена, що викликає хворобу. Перший крок: генетичне дослідження майбутніх батьків для виявлення помилки (мутації) гена, що викликає хворобу (генетичне дослідження).