Генетичний аналіз крові – це група досліджень, під час яких проводиться розшифровка інформації, зашифрованої в ДНК людини. Вони дають змогу виявити хромосомні захворювання і відхилення, спадкову схильність до будь-яких захворювань, визначити ступінь спорідненості двох або більше людей.
Лікар-генетик – це лікар, який діагностує і допомагає лікувати спадкові захворювання. Спадкові захворювання пов’язані з генними, хромосомними мутаціями або мутаціями в ДНК мітохондрій.
Показанням для консультації лікаря-генетика є безпліддя подружжя, два і більше викиднів або завмерлі вагітності в першому її триместрі, оскільки приблизно у 2-3% випадків в основі цих станів лежать генетичні порушення у будь-кого з подружжя, зокрема, носійство збалансованих хромосомних перебудов.